11/12/2017 Malattie rare: vinta un’altra sfida verso la terapia

 

11 Dicembre, 2017

Un nuovo lavoro volto all’identificazione di nuovi geni implicati nelle forme di piastrinopenia ereditaria è stato pubblicato, accompagnato da un editoriale, da EMBO Molecular Medicine, un’importante rivista internazionale di medicina. Lo studio riporta, dopo quasi venti anni dall’identificazione del primo gene (MPL), la seconda causa di una malattia nota come "piastrinopenia amegacariocitica congenita" (CAMT). Si tratta di THPO, il gene che controlla la produzione di trombopoietina, un fattore fondamentale per la produzione delle piastrine. La CAMT è, infatti, una malattia che colpisce i bambini alla nascita e nei primi anni di vita. Si manifesta, prima, con episodi emorragici dovuti alla scarsa presenza di piastrine, per poi evolvere verso l'aplasia del midollo osseo con una forte riduzione anche delle altre cellule del sangue: i globuli rossi e i globuli bianchi.

Oltre ad avere una forte rilevanza in ambito scientifico, la scoperta fornisce importanti informazioni sulle scelte terapeutiche. È di fondamentale importanza sapere se i bambini hanno mutazioni nel gene MPL o nel gene THPO, perché il trapianto di midollo osseo è efficace solo nel primo ma non nel secondo gruppo di pazienti. Per quelli con mutazioni di THPO, la ricerca dimostra che la somministrazione di romiplostim, un farmaco che mima l’azione della trombopoietina, migliora sensibilmente il numero di cellule nel sangue, prevenendo le emorragie e le complicazioni a esse associate.

Lo studio è frutto di una collaborazione tra due gruppi di ricerca guidati dalla Prof.ssa Anna Savoia dell'IRCCS Burlo Garofolo/Università di Trieste e dal Prof. Alessandro Pecci dell’IRCCS San Matteo/Università di Pavia. La ricerca e l’editoriale sono consultabili sul sito on line di EMBO Molecular Medicine agli indirizzi:

http://embomolmed.embopress.org/content/early/2017/11/30/emmm.201708168

http://embomolmed.embopress.org/content/early/2017/11/30/emmm.201708450

Per contatti:
Anna Savoia
IRCCS Burlo Garofolo
Tel: 040 3785527
Email: anna.savoia@burlo.trieste.it

 

Malattie rare