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Il progetto del Prof. Cingolani premiato da Telethon

 

15 Luglio, 2019

In Friuli Venezia Giulia 280mila euro da Fondazione Telethon alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Un progetto di ricerca dell’Università di Trieste tra i vincitori del bando progetti 2019 selezionati dalla Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon.

Milano, 15 luglio 2019 – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Friuli Venezia Giulia è stato finanziato il progetto di ricerca coordinato da Lorenzo Cingolani dell’Università di Trieste, che ha ottenuto fondi per un totale di 280mila euro.

Dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon, composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, il gruppo di ricerca triestino ha vinto il finanziamento per studiare una rara malattia neuromuscolare, l’atassia episodica di tipo 2. Questa rara patologia è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati anche da disartria, diplopia, distonia o emiplegia, ma anche da emicrania che in alcuni casi può arrivare a una frequenza di quattro episodi alla settimana.

In particolare, in collaborazione con il gruppo di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova, Cingolani e il suo team lavoreranno alla messa a punto nel modello animale e in cellule nervose derivate dai pazienti di un approccio terapeutico altamente innovativo per questa malattia basato sull’editing genetico con il sistema CRISPR/Cas9: un metodo di correzione molto promettente su cui si stanno concentrando ricercatori di tutto il mondo e che consente di tagliare in modo preciso il Dna e di apportarvi modifiche puntuali direttamente sul proprio come un “correttore di bozze”.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it  

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia.
 

Per maggiori informazioni:
Ufficio stampa Fondazione Telethon - HAVAS PR Milan
Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com – tel. 02 85457047

 

Prof. Cigolani